Sõeluuringud raseduse ajal
Raseduse ajal tehakse kõigile naistele vähemalt kaks ultraheliuuringut:
- I trimestri ultraheli uuring koos kromosoomhaiguste riski hindamisega raseduse 11.–13.+6 nädalal
- loote anatoomia uuring raseduse 20.–21. nädalal
Need uuringud on tasuta. Meditsiinilise näidustuse korral tehakse vajadusel veel ultraheliuuringuid.
I trimestri kromosoomhaiguste sõeluuringud
OSCAR-test – ultraheliuuring + vereseerumi uuring
Raseduse 11. nädalal tuleb anda vereproov. Ema verest määrame kahe markeri sisalduse (fb-hCG+papp-a). Saadud andmed sisestame spetsiaalsesse arvutiprogrammi ViewPoint, kuhu lisame veel etnilise päritolu, mitmes on Teie oodatav sünnitus, raseduse suuruse, kaalu, pikkuse, vanuse ja kaasuvad haigused. Sellel uuringul hinnatakse ka preeklampsia riski. Kõrge preeklapmsia riski korral soovitatakse alustada Aspiriini 150 mg tablettide võtmist õhtuti enne magama minekut ja seda kuni raseduse 36. nädalani. Sellega väheneb varase preeklamspia tekke risk pea 80%.
Raseduse 11.–13.+6 nädalal tehakse ultraheliuuring. Selle uuringu käigus mõõdetakse loote kuklapiirkonna läbikumavust ehk nn kuklavolti ja südamelöögisagedust. Lisaks vaadatakse vajadusel ninaluu olemasolu, verevoolu kolmikhõlmalisel südameklapil ja venoosjuhas. Loote kuklavoldi suurenemine viitab kromosoomhaiguse suuremale tõenäosusele ja sel juhul on vajalikud lisauuringud.
Uuringutulemused
- Kui OSCAR-test näitab väikest riski (1:1001), siis lisauuringuid kromosoomhaiguste avastamiseks ei ole vaja teha.
- Kui uuringutulemus näitab vahepealset riski (risk on 1:11–1:1000 Downi sündroomi osas või 1:10–1:100 Edwardsi ja Patau sündroomi osas), siis pakume Teile lisauuringuna NIPT-testi (loote rakuvaba DNA-uuring ema verest), mis on Teile tasuta.
- Selleks võetakse Teilt veeniverd, mis saadetakse laborisse uuringuks. Tulemusest teavitatakse Teid 10 tööpäeva jooksul.
- Juhul kui NIPT-testi tulemus näitab väikest riski, siis edasisi uuringuid teha ei ole vaja.
- Kui NIPT-testist selgub suur risk, siis pakume Teile diagnoosi täpsustamiseks koorionibiopsiat või looteveeuuringut.
- Kui OSCAR-test näitab suurt riski (risk on 1:10 või suurem või kui kuklavoldi mõõt on 3,5 mm või enam), siis pakume Teile kohe koorionbiopsiat või looteveeuuringut.
Vahepealne ja suur risk ei tähenda, et Teie tulevasel lapsel esineb kromosoomhaigus. Valepositiivsete tulemuste määr on 3,5%. Valenegatiivseid tulemusi esineb väga harva.
ITK naistekliinikus rasedusega arvel olevale patsiendile väljastab ämmaemand digitaalse saatekirja, mille alusel saab anda vereanalüüsi Ida-Tallinna Keskhaigla polikliinikus Ravi 18 C-korpuse II korrusel kabinetis RC0247.
- Palume pöörduda 15 minutit enne ultraheliuuringu algust 0-korrusel emadusnõuandlas asuvasse kabinetti RB0024 (mõõdetakse vererõhku ja sisestatakse arvutiprogrammi andmed Teie raseduse kohta).
- Ultrahelikabinetid asuvad sünnitusmajas Ravi 18 B-korpuse 0- ja I korrusel. Täpsem informatsioon naistekliiniku registratuurist või ämmaemandalt.
Kui Te ei ole rasedusega arvel ITK-s, aga soovite OSCAR-uuringule tulla, siis uuringuaja saamiseks kirjutage oscar@itk.ee. Meie ämmaemandad vastavad Teie kirjale 72 tunni jooksul ja pakuvad Teile uuringuaja.
II trimestri sõeluuringud
Loote anatoomia uuring
Uuringul kasutame 3D- ja 4D-ultrahelitehnikat. Uurime, kas lapse siseelundites või kehaosades esineb nähtavaid kõrvalekaldeid, kas lootevett on piisavalt ja kus asub platsenta. Lapse mõõtude järgi määrame raseduse kestuse ja sünnituse tähtaja täpsusega 1,5–2 nädalat. Uuring kestab 20 minutit. Lapse soo nägemine sõltub lapse asendist.
- Ultrahelikabinetid asuvad sünnitusmajas Ravi 18 B-korpuse 0- ja I korrusel. Täpsem informatsioon naistekliiniku registratuurist või ämmaemandalt.
Hiljem arvele tulnud patsiendil on võimalik loote kromosoomhaiguste riski hindamiseks teha vaid tasulist NIPT-testi.
Tasulised kromosoomhaiguste riski analüüsid
Tasulised kromosoomhaiguste riski analüüsid
Tasulisi analüüse teeme broneeringu alusel esmaspäevast reedeni ajavahemikus 8:00-9:00. Tasulisele testile tulemiseks kirjuta oscar@itk.ee ja pakume sobiva uuringuaja. Enne Niptify ja Panorama testiks vereanalüüsi andmist teostatakse Teile raseduse ultraheliuuring.
NIPTIFY sünnieelne sõeluuring
NIPTIFY uuring analüüsib viit sagedasemat loote kromosoomhaigust ja loote sugu:
- Downi sündroom (trisoomia 21)
- DiGeorge sündroom (22q11 mikrodeletsioon)
- Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
- Patau sündroom (trisoomia 13)
- Turneri sündroom (monosoomia X)
Lisaks teostatakse loote terve genoomi uuring, mis võib tuvastada loote või ema tervist mõjutavaid olulisi kõrvalekaldeid. Need raporteeritakse JUHULEIU nime all. Juhuleiuks võib olla terve kromosoomi koopiaarvu muutus või mikrodeletsioon. Kliiniliselt olulisteks loetakse seitset mikrodeletsiooni, mida uuring võib juhuleiuna tuvastada:
- Williams-Beuren sündroom (7q11)
- 1p36 deletsiooni sündroom
- Angelman ja Prader-Willi sündroom (15q)
- Wolf-Hirschhorni sündroom (4p)
- Jacobseni sündroom (11q)
- Cri-du-chat ehk kassikisa sündroomi (5p)
- Langer-Giedioni sündroom (8q).
NIPTIFY uuringut saab teha alates 10+ rasedusnädalast kuni raseduse lõpuni. Uuring sobib üksikrasedusega patsiendile. Test on tulemuslik ka kehavälise viljastamise ja doonormunaraku kasutamise korral. Loote südametöö on vaja kinnitada ultraheliga. Uuringu jaoks võetakse ema vereproov ning enne võib süüa ja juua tavapäraselt. Testi EI SAA teha mitmikraseduse korral või kui patsiendil on diagnoositud raseduse ajal pahaloomuline kasvaja.
NIPTIFY-sõeluuringu hind on 300 eurot. Rohkem infot https://www.niptify.ee/
PrenatalSafe kaksikute sünnieelne tasuline sõeluuring
PrenataSafe uuringut saab teha alates 10+ rasedusnädalast kuni raseduse lõpuni. Uuring sobib kaksikrasedusega patsiendile. Test on tulemuslik ka kehavälise viljastamise ja doonormunaraku/embrüo kasutamise korral. Loodete südametöö ja platsenta koriaalsus on vaja kinnitada ultraheliga. Uuringu jaoks võetakse ema vereproov ning enne võib süüa ja juua tavapäraselt. Testi EI SAA teha kui rasedal esinevad kromosoomianomaaliad või on diagnoositud raseduse ajal pahaloomuline kasvaja. Peetunud kaksiku ehk vanishing twin korral võib peetunud loode mõjutada uuringu tulemust ja kavaliteeti.
- PÕHIPANEEL. PrenatalSafe® 3 test hindab loodetel kromosoomide 13 (Patau sündroom), 18 (Edwardsi sündroom), 21 (Downi sündroom) trisoomia riski ja tuvastab Y-kromosoomi esinemist analüüsitud proovis ehk annab vihje loodete soole.
- LAIENDATUD PANEEL MONOKORIAALSETELE (üks platsenta) PrenatalSafe®Plus test hindab loodetel kromosoomide 9, 16, 13 (Patau sündroom), 18 (Edwardsi sündroom), 21 (Downi sündroom) trisoomia riski, sugukromosoomide anomaaliate XO (Turneri sündroom), XXY (Klinefelteri sündroom), XYY (Jacobsi sündroom), XXX (trisoomia X) ja üheksa mikrodeletsiooni (DiGeorge, Cri-du-chat, Prader-Willi, Angelman, 1p36 del, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion, Smith-Magenis) põhjustatud sündroomi esinemise riski. Tuvastab Y-kromosoomi esinemist analüüsitud proovis ehk annab vihje loodete soole.
- LAIENDATUD PANEEL DIKORIAALSETELE (kaks platsentat) KAKSIKUTELE. PrenatalSafe® Karyo test hindab loodetel kromosoomide 13 (Patau sündroom), 18 (Edwardsi sündroom), 21 (Downi sündroom) ja kõigi teiste autosoomsete kromosoomide trisoomia riski. Uuring analüüsib loodete tervet genoomi. Tuvastab Y-kromosoomi esinemist analüüsitud proovis ehk annab vihje loodete soole.
Kaksikute PrenatalSafe test maksab 416 eurot. Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS vahendab Ida-Tallinna Keskhaiglale Illumina VeriSeq testi PrenatalSAFE, mille labor asub Itaalias, Roomas.
Panorama mitteinvasiivne sünnieelne test ja mikrodeletsioonide paneel
PanoramaTM mitteinvasiivse sünnieelse testi ja mikrodeletsioonide paneeli abil selgitatakse välja kõrge kromosoomhaiguste riskiga rasedused ja loote sugu. Uuritavateks kromosoomihaigusteks on Downi -, Edwardsi -, Patau- ja Turneri sündroom, triploidia ja levinumad mikrodeletsioonid nagu DiGeorge sündroom, 1p36 monosoomia, Cri-du-chat – ja Angelmani /Prader-Willi sündroom.
Panorama testi on võimalik teha alates 9. rasedusnädalast.
Kaksikraseduse korral ei saa määrata mikrodeletsioone, v.a ühemunarakukaksikute korral, kus on võimalik määrata 22q11.2 mikrodeletsiooni riski. Panorama testi ei tehta doonormunarakkudega kaksikraseduse korral.
- Panorama test (kromosoomid 13, 18, 21, X, Y) – 280 eurot
- Panorama test koos 22q11.2 deletsiooni määramisega – 350 eurot
- Panorama test koos mikrodeletsioonide paneeliga – 450 eurot
