Скрининговые исследования во время беременности
Во время беременности всем женщинам делается не менее двух ультразвуковых исследований:
- В I триместре беременности ультразвуковое исследование вместе с оценкой риска хромосомного заболевания на 11–13+6 неделе беременности
- исследование анатомии плода на 20-21 неделе беременности
Эти исследования проводятся бесплатно. При медицинских показаниях в случае необходимости проводятся дополнительные ультразвуковые исследования.
Скрининговые исследования I триместра на хромосомные заболевания
Тест OSCAR – ультразвуковое исследование + анализ сыворотки крови
На 11 неделе беременности необходимо сдать анализ крови. Из крови матери определяется содержание двух маркеров (fb-hCG+papp-a). Полученные данные вносятся в специальную компьютерную программу ViewPoint, куда также добавляется этническая принадлежность, какие это по счету ожидаемые роды, срок беременности, вес, рост, возраст и сопутствующие заболевания.
На 11–13+6 неделе беременности проводится ультразвуковое исследование. Во время этого обследования измеряют так называемую затылочную прозрачность у плода, или, другими словами, воротниковую складку и частоту сердечных сокращений. Кроме того, при необходимости проверяют наличие носовой кости, кровоток по трехстворчатому клапану сердца и венозному протоку. Увеличение затылочной складки плода указывает на более высокую вероятность хромосомной болезни, и в этом случае необходимы дополнительные исследования.
Результаты исследования
- Если тест OSCAR показывает малый риск (1:1001), то дополнительные исследования на обнаружение хромосомных заболеваний проводить не нужно.
- Если результат исследования показывает промежуточный риск (риск синдрома Дауна 1:11-1:1000 или риск Синдрома Эдвардса и Патау 1:10-1:100), то мы предложим Вам в качестве дополнительного исследования NIPT-тест (неинвазивный пренатальный тест, т.е. анализ ДНК плода из крови матери без забора клеток плода), который для Вас бесплатен.
- Для этого мы возьмем у Вас кровь из вены и отправим ее в лабораторию на исследование. О результате мы известим Вас в течение 10 дней.
- В случае если результат NIPT теста покажет малый риск, дальнейшие исследования проводить не нужно.
- Если NIPT-тест выявит высокий риск, мы предложим Вам биопсию хориона или амниоцентез для уточнения диагноза.
- Если тест OSCAR покажет высокий риск (риск составляет 1:10 или выше или размер затылочной складки составляет 3,5 мм и более), мы немедленно предложим Вам биопсию хориона или амниоцентез.
Промежуточный и высокий риск не означает, что у Вашего будущего ребенка будет хромосомное заболевание. Ложноположительный результат составляет 3,5%. Ложноотрицательные результаты очень редки.
Беременной пациентке, состоящей на учете в женской консультации ITK, акушерка выдает цифровое направление, на основании которого можно сдать анализ крови в поликлинике Ида-Таллиннской центральной больницы, Рави, 18, на II этаже корпуса С, каб. RC0247.
- Просьба прийти в кабинет РБ0024 в родильном доме на 0 этаже за 15 минут до начала УЗИ (будет измерено артериальное давление и данные о Вашей беременности будут занесены в компьютерную программу).
- Кабинеты УЗИ расположены на 0 и 1 этажах В-корпуса на улице Рави, 18 в родильном доме. Более подробная информация – в приемной женской консультации или у акушерки.
Если Вы не состоите на учете по беременности в ITK, но хотите прийти на обследование OSCAR, напишите нам по адресу oscar@itk.ee, чтобы записаться на обследование. Наши акушерки ответят на Ваше письмо в течение 72 часов и предложат время для обследования.
Скрининг-тесты во время II триместра
Исследование анатомии плода
Для исследования используется 3D и 4D ультразвуковая техника. Мы исследуем, есть ли видимые аномалии во внутренних органах или частях тела ребенка, достаточно ли околоплодных вод и где расположена плацента. По размерам ребенка определяется срок беременности и срок родов с точностью до 1,5-2 недель. Исследование длится 20 минут. Возможность увидеть пол ребенка зависит от положения ребенка.
- Кабинеты УЗИ расположены на 0 и 1 этажах корпуса B на улице Рави, 18 в родильном доме. Более подробная информация – в приемной женской консультации или у акушерки.
Для пациентки, вставшей на учет позже, возможно проведение только платного NIPT-теста для оценки риска хромосомных заболеваний плода.
Платные анализы риска хромосомных заболеваний
Платные анализы риска хромосомных заболеваний
Платные анализы на основании бронирования проводятся с понедельника по пятницу с 8:00 до 9:00. Чтобы прийти на платный тест, напишите на oscar@itk.ee, и мы предложим Вам подходящее время исследования. Перед анализом крови на тест Niptify и Panorama Вам сделают УЗИ для определения беременности и сроков.
Дородовое скрининговое исследование NIPTIFY
Исследование NIPTIFY анализирует 5 наиболее частых хромосомных заболеваний плода и пол будущего ребенка.
- Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)
- Синдром Ди Джоржди (микроделеция 22q11)
- Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме)
- Синдром Патау (трисомия по 13 хромосомия)
- Синдром Тернера (моносомия по Х хромосоме)
Кроме того, проводится исследование всего генома плода, что позволяет выявить важные аномалии, влияющие на здоровье плода или матери. О них сообщается под названием «СЛУЧАЙНАЯ НАХОДКА». Случайной находкой может быть изменение числа копий или микроделеция всей хромосомы. Клинически значимыми считаются семь микроделеций, которые при исследовании могут быть обнаружены эпизодически, то есть случайно:
- Синдром Вильямса-Бойрена (7q11)
- Синдром делеции1p36
- Синдром Ангельмана и Прадера-Вилли (15q)
- Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р)
- Синдром Якобсона (11q)
- Cri-du-chat или синдром кошачьего крика (5р)
- Синдром Лангера-Гедиона (8q).
NIPTIFY-тест можно проводить с 10+ недели беременности и до конца беременности. Исследование подходит для пациентки с одноплодной беременностью. Тест также эффективен в случае экстракорпорального оплодотворения и использования донорской яйцеклетки. Необходимо подтвердить сердцебиение плода с помощью УЗИ. Для этого исследования у будущей матери берут кровь на анализ, перед забором крови разрешено есть и пить. Тест НЕЛЬЗЯ проводить при многоплодной беременности или если у пациентки во время беременности была диагностирована злокачественная опухоль.
Стоимость скрининга NIPTIFY – 300 евро. Подробнее см. на сайте https://www.niptify.ee/
Неинвазивный пренатальный тест Panorama и панель микроделеций
Неинвазивный пренатальный тест PanoramaTM и панель микроделеций выявляют беременности с высоким риском хромосомных нарушений и определяют пол плода. Исследуемые хромосомные нарушения включают синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и Тернера, триплоидию и распространенные микроделеции, такие как синдром Ди Джорджи, моносомия 1p36, синдром Cri-du-chat, т. е. синдром кошачьего крика и синдром Ангельмана/Прадера-Вилли.
Тест «Панорама» можно проводить с 9-й недели беременности.
Микроделеции не могут быть определены при беременности двойней, за исключением монозиготных близнецов, где можно определить риск микроделеции 22q11.2. Тест Panorama не проводится при многоплодной беременности с донорскими яйцеклетками.
- Тест Panorama (хромосомы 13, 18, 21, X, Y) – 280 евро
- Тест Panorama с определением делеции 22q11.2 – 350 евро
- Тест Panorama вместе с определением панели микроделеций – 450 евро
